Fünf bekannte Fälle in Österreich.
Einer davon ist unser Sohn.

Warum wir diesen Verein gegründet haben

Am 15. Jänner 2023 sollte die Geburt unseres zweiten Sohnes Jakob unser Familienglück komplett machen. In den ersten Wochen sah es auch danach aus.

Verena spürte jedoch, dass etwas nicht stimmt. Die Ärztinnen und Ärzte fanden keine Unregelmäßigkeiten – bis Jakob längeres, undiagnostiziertes Anfallsverhalten zeigte und auf die Intensivstation kam.

Der Gentest zeigte eine Mutation im ATP1A3-Gen und eine weitere im DYNC1H1-Gen. Eine willkürliche Mutation, die weder bei Verena noch bei mir vorkommt – auch nicht bei unserem älteren, gesunden Sohn Moritz.

In Bezug auf ATP1A3 ist Jakob one of a million: In Österreich gibt es fünf bekannte Fälle mit dieser Mutation, die mehrere Krankheitsbilder mit sich bringen kann – komplexe Epilepsie, Alternierende Hemiplegie des Kindesalters (AHC), rasch einsetzende Dystonie-Parkinson-Krankheit (RDP) und das CAPOS-Syndrom.

Für uns brach eine Welt zusammen. Wir wurden gezwungenermaßen selbst zu Expertinnen und Experten für diese Krankheitsbilder: unzählige Fallstudien gelesen, international mit anderen Familien vernetzt. Die Angst, uns zunehmend zu isolieren, war groß – die vielen Ausflüge und spontanen Reisen, die wir so lieben, schienen plötzlich unmöglich. Und immer die Sorge um unseren Kleinen, der jederzeit wieder einen Anfall haben könnte, ausgelöst durch Lärm, Stress, Hitze oder Aufregung.

„Früher dachten auch wir ‚Gott sei Dank nicht wir’. Aber je mehr Bewusstsein wir schaffen, dass seltene Krankheiten gar nicht so selten sind, desto besser wird das Verständnis für den komplexen Alltag dieser Familien.“

— Michael Kabicher & Verena Haas, Gründer:innen von AHC Österreich

Heute hat Michael seinen Beruf gewechselt, damit Verena wieder einen Arbeitsalltag hat – und wir meistern die Situation, so gut es geht. Jakob entwickelt sich, die Anfälle werden weniger. Er macht seine ersten wackeligen Schritte und interagiert immer mehr mit seiner Umwelt.

Wenn man genauer hinschaut, sind seltene Erkrankungen gar nicht so selten: Rund 6.000 verschiedene sind heute bekannt, etwa 30 Millionen Betroffene in Europa und 300 Millionen weltweit – rund 6 % der Weltbevölkerung.

Deshalb haben wir AHC Österreich gegründet: um anderen Familien mit ähnlichen Gendefekten von Beginn an zu helfen. Damit niemand allein ist mit den tausenden Fragen, auf die man keine Antwort bekommt.